Обговорення проблеми захворюваності на хворобу Помпе з лікарями-неврологами при проходженні циклу удосконалення

При проходженні щорічного циклу тематичного удосконалення лікарів за спеціальністю “нервові хвороби”, згідно  світових статистичних даних щодо постійного зростання захворюваності  на рікісні та прогресуючі хвороби нервової системи, обовязковим в нашій країні є обговорення важливої проблеми діагностики та лікування таких захворювань.

Захворювання Помпе є рідкісною, прогресуючою хворобою, в основі патогенезу  якої лежить надмірне накопичення глікогену лізосомами в результаті мутації гену GAA  і втрати активності ферменту кислої α-глюкозидази. Переважне накопичення глікогену відмічено в поперечно-посмугованих м’язах, але в різному ступені може виявлятися і в інших органах і тканинах, включаючи серцевий м’яз, печінку, нервову систему. Тип успадкування –  аутосомно-рецесивний. У клінічній практиці виявлення характерних симптомів дозволяють своєчасно запідозрити хворобу Помпе. Достатня інформованість та настороженість лікаря щодо хвороби Помпе, при сукупності характерних симптомів полегшує діагностику. РТ в Т1-режимі дозволяє легко оцінити трофіку м’язів і виявити специфічні області фіброзно-жирової дегенерації, що характерно для м’язової дистрофії. Дослідження м’язового біоптату при хворобі Помпе виявляє вакуольну міопатію лізосомальної природи при визначенні активності кислої фосфатази, при гістоферментативному дослідженні, а також накопичення глікогену.

В основі біохімічної діагностики хвороби Помпе лежить дослідження активності ферменту GAA за допомогою природних або синтетичних субстратів в кислому середовищі. Сучасні методи молекулярної біології дозволяють передбачити ступінь тяжкості хвороби, яка корелює із залишковим рівнем активності ферменту. Ферментна замісна терапія дозволяє зберегти життя пацієнтам з хворобою Помпе, покращує її якість та уповільнює прогресування хвороби. Ранній початок терапії дуже важливий, тому що дозволяє домогтися кращих клінічних результатів. Доведено, що застосування ферментної замісної терапії при дитячій формі хвороби зменшує ризик смерті на 99%, а ризик смерті або необхідності в інвазивній вентиляції легенів – на 92% . Своєчасне призначення терапії викликає зворотний розвиток кардіоміопатії у пацієнтів з дитячою формою хвороби Помпе, покращує показники м’язової сили, рухової активності і стабілізує стан дихальної системи у дітей і дорослих пацієнтів. Своєчасна діагностика та терапія  пацієнтів з пізньою формою хвороби уповільнює прогресування хвороби, поліпшуючи стан кістково-м’язової системи і стабілізує стан дихальної системи, підвищує виживаємість  пацієнтів і подовжує період  життя до настання необхідності у вентиляції легенів. При наявності підтвердженого діагнозу хвороби Помпе, незалежно від віку пацієнта, патогенетична ферментна замісна терапія  повинна бути ініційована негайно.